Chủ Nhật ngày 26/6/2022 Nhiệt liệt chào mừng Ngày Khoa học và Công nghệ Việt Nam 18-5: "Khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo – Đẩy nhanh quá trình phục hồi, phát triển kinh tế - xã hội" Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Tin trong nước
Cập nhật: Thứ Sáu, ngày 06/5/2022

Sàng lọc trước sinh 25 bệnh đơn gen trội phổ biến ở thai phụ
Viện Di truyền Y học vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn, để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.
Sàng lọc bệnh đơn gen trội do đột biến mới cho thai phụ. Ảnh: Viện DTYH
Hiện nay xét nghiệm NIPT chủ yếu phát hiện các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, hội chứng Klinefelter,... Còn các bệnh di truyền lặn như Thalassemia, galactosemia, phenylketon niệu,… được phát hiện hiệu quả thông qua tầm soát người lành mang gen bệnh thể ẩn (carrier). Tuy nhiên, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do bệnh di truyền trội, với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến gen mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.

Trên thực tế lâm sàng, việc sàng lọc trước sinh nhóm bệnh đơn gen trội này vẫn chưa được thực hiện mặc dù tỷ lệ lưu hành khá cao. Đáng lưu ý, theo các nghiên cứu trước đây, tác động của độ tuổi của cha (trên 40 tuổi) từ lâu đã được công nhận là một yếu tố nguy cơ đối với nhóm các dị tật bẩm sinh do đột biến gen mới xuất hiện trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, các dị tật bẩm sinh liên quan đến cha cao tuổi là do đột biến ở các gen FGFR2, FGFR3 và RET, chủ yếu gây ra các bệnh đơn gen trội như hội chứng Noonan, rối loạn xương sụn, xương thủy tinh...

Tại Việt Nam, đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS để sàng lọc các bệnh đơn gen trội do đột biến mới cho thai phụ. Nghiên cứu đã thiết kế thành công phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới, để phát hiện các biến thể gây bệnh mới trong 30 gen có độ thấm cao (hầu hết 96-100%), liên quan đến 25 rối loạn đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng với tần suất mắc 1/600, cao hơn bệnh Down (1/700). Xét nghiệm này sẽ sàng lọc tối đa 3 nhóm bất thường di truyền bẩm sinh cho thai, với một lần lấy máu mẹ để tách chiết DNA ngoại bào thai nhi, bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống), 9 bệnh di truyền lặn (Carrier) và 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất (NIPT đơn gen). Xét nghiệm có thể phát hiện chính xác biến thể từ DNA ngoại bào của nhau thai từ huyết tương của mẹ với độ nhạy là 96,7% và độ đặc hiệu là >99%.

Kết quả của nghiên cứu nối trên là tiền đề cho việc mở rộng phạm vi khảo sát của xét nghiệm NIPT để sàng lọc các dị tật bẩm sinh, do bệnh đơn gen trội khi thai phụ có bất thường khi siêu âm và không muốn thực hiện chẩn đoán xâm lấn (độ mờ da gáy dày quý 1 thai kỳ...), chồng tuổi cao, có tiền căn gia đình đã sinh con mắc các bệnh trên,…

Kết quả nghiên cứu của Viện đã được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam (số 1, tháng 4/2022) với tiêu đề “Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến”.
https://khoahocphattrien.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Hội nghị Bộ trưởng Khoa học, Công nghệ và Đổi mới sáng tạo ASEAN lần thứ 19 (AMMSTI-19) và Hội nghị Ủy ban Khoa học, Công nghệ và Đổi mới sáng tạo ASEAN lần thứ 81 (COSTI-81) (23/6/2022)
Lưu trữ nguồn gen giống lan rừng có giá trị (23/6/2022)
“Cú huých” cho thương mại hóa kết quả nghiên cứu (22/6/2022)
Nông sản bay xa nhờ quản lý chặt mã số vùng trồng (22/6/2022)
TECHFEST Quảng Nam 2022: Đổi mới sáng tạo – Chuyển đổi số – Du lịch xanh (22/6/2022)
Doanh nghiệp ứng dụng khoa học kỹ thuật, hướng đến sản xuất thông minh (21/6/2022)
Công nghệ dự đoán trạng thái tâm lý giành giải Nhất cuộc thi khởi nghiệp của ĐH Quốc gia Hà Nội (21/6/2022)
Đề án Phát triển kinh tế tuần hoàn: KH&CN là giải pháp đạt mục tiêu không phát thải vào năm 2050 (21/6/2022)
Triển khai Hệ thống thông tin và cơ sở dữ liệu ngành chăn nuôi (20/6/2022)
Khẩn trương nghiên cứu, xây dựng các tiêu chuẩn cho đô thị thông minh (20/6/2022)
Hỗ trợ doanh nghiệp chuyển giao công nghệ và kinh doanh (20/6/2022)
Sản xuất bột tinh dầu bằng kỹ thuật sấy phun (20/6/2022)
“Nuôi” hạt nano vàng (20/6/2022)
Chế tạo vật liệu quang nhiệt từ trái phật thủ (20/6/2022)
Khởi động cuộc thi Sinh viên với An toàn thông tin ASEAN năm 2022 (20/6/2022)
Tăng cường vai trò lãnh đạo của Đảng với sự nghiệp phát triển khoa học công nghệ (17/6/2022)
Thúc đẩy mạnh mẽ đổi mới sáng tạo, ứng dụng và khai thác tài sản trí tuệ (17/6/2022)
Nghiên cứu lai tạo thành công cá hề Nemo (17/6/2022)
Quốc hội thông qua Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Sở hữu trí tuệ (17/6/2022)
Chương trình Đổi mới công nghệ quốc gia: Lấy công nghệ làm nền tảng (16/6/2022)
Công nghệ và đổi mới sáng tạo trong khoa học sức khoẻ (16/6/2022)
S-Star 2022: Gắn khởi nghiệp với quyền sở hữu trí tuệ tại đại học (16/6/2022)
Khoa học công nghệ đóng góp tích cực cho phát triển kinh tế - xã hội tỉnh Hà Giang (16/6/2022)
Công cụ di động phát hiện nhanh các chất gây ô nhiễm trong thực phẩm (16/6/2022)
Làng Metaverse lần đầu xuất hiện tại Techfest 2022 (16/6/2022)
Quảng Nam tập trung nhiều giải pháp phát triển công nghiệp hỗ trợ quy mô lớn (16/6/2022)
Đóng góp mạnh mẽ vào sự nghiệp phát triển khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo (16/6/2022)
Ứng dụng tự động hóa trong sản xuất găng tay y tế (15/6/2022)
Đà Nẵng quảng bá, xúc tiến đầu tư du lịch, logistics, công nghiệp công nghệ cao (15/6/2022)
'Thuốc trừ sâu' làm từ rượu, tỏi, ớt tiếp sức vải xuất khẩu đi Mỹ, Nhật Bản (15/6/2022)
Sản xuất glutathione từ sinh khối nấm men (15/6/2022)
Khát vọng khởi nghiệp từ tài nguyên bản địa (14/6/2022)
Ra mắt Diễn đàn Đổi mới sáng tạo cụm khu vực Tây Nguyên (14/6/2022)
Đắk Lắk: Ứng dụng công nghệ vi nấm trong phòng trừ tuyến trùng (14/6/2022)
Phát triển công nghiệp hỗ trợ: Khơi thông nguồn lực (14/6/2022)
Thúc đẩy doanh nghiệp nhỏ và vừa khởi nghiệp sáng tạo (14/6/2022)
Viện RIAM: Ứng dụng khoa học công nghệ tạo sức bật cho nông nghiệp "xanh" (14/6/2022)
Ứng dụng CNSH trong chế biến thực phẩm: Hiệu quả từ những đề tài nghiên cứu khoa học (13/6/2022)
Công bố sáng kiến “Thương mại điện tử xuyên biên giới: Kỷ nguyên bứt phá” (09/6/2022)
Đầu tư lưới điện thông minh: Giải pháp cấp bách để phát triển năng lượng tái tạo (09/6/2022)
Ngày hội STEM năm 2022: “Vượt lên biến động” (09/6/2022)
Nghiên cứu công nghệ sản xuất dịch vải cô đặc và chất thơm từ nguyên liệu vải Việt Nam bằng các quá trình màng (09/6/2022)
Tận dụng phụ phẩm từ trái cây để tạo ra các sản phẩm có giá trị (08/6/2022)
Nghiên cứu chế tạo chất dẫn thuốc ung thư trên cơ sở vật liệu nano kim loại - hữu cơ (08/6/2022)
Cần cơ chế đột phá về đặt hàng nghiên cứu khoa học và công nghệ (06/6/2022)
Thúc đẩy phong trào khởi nghiệp đổi mới sáng tạo tại địa phương (06/6/2022)
Chính thức công bố lưu hành vaccine thương mại dịch tả lợn Châu Phi (06/6/2022)
Hà Nội đánh thức doanh nghiệp khoa học, công nghệ (06/6/2022)
Phát động Cuộc thi trực tuyến “Thanh niên khởi tạo gương mặt số” năm 2022 (06/6/2022)
Ứng dụng công nghệ lên men giúp tận dụng phụ phẩm hoa quả (06/6/2022)
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Thông báo lịch tiếp công dân 6 tháng cuối năm của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Thông báo về việc tổ chức Cuộc thi: Khởi nghiệp đổi mới sáng tạo tỉnh Quảng Trị năm 2022

Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Ứng dụng công nghệ sinh học trong sản xuất nông nghiệp hữu cơ ở Quảng Trị
Thống kê truy cập
Số người online 1.072
Hôm nay 1.674
Hôm qua 5.081
Tất cả 5.787.420
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!