Chủ Nhật ngày 26/6/2022 Nhiệt liệt chào mừng Ngày Khoa học và Công nghệ Việt Nam 18-5: "Khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo – Đẩy nhanh quá trình phục hồi, phát triển kinh tế - xã hội" Cấu trúc Cổng Đăng nhập
Tin tức - Sự kiện: Kết quả nghiên cứu, triển khai
Cập nhật: Thứ Ba, ngày 15/3/2022

Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm "trình tự tham chiếu" và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam
Hệ gen hay còn gọi là bộ gen người (genome, toàn bộ tập hợp các gen) có một cấu trúc hết sức tinh vi và phức tạp, gồm 2 thành phần: i) Hệ gen nhân: kích thước khoảng 3,2 tỷ đơn vị chiều dài, được gọi là nucleotide hoặc cặp base (base pairs, bp; 1000 bp = 1 kilobase, kb) và ii) Hệ gen ty thể có kích thước hơn 16 kb. Mọi biểu hiện của sự sống, bao gồm các yếu tố quyết định sức khỏe mỗi người (khỏe mạnh hay ốm đau, bệnh tật,…) đều liên quan đến chức năng gen. Vì vậy, việc nghiên cứu cấu trúc và chức năng toàn bộ các gen của cơ thể là một vấn đề khoa học cơ bản có định hướng ứng dụng hết sức quan trọng.

Từ gần hai thập kỷ qua, sau khi giải mã thành công hệ gen người đầu tiên, công nghệ và thiết bị kỹ thuật đã phát triển vượt bậc. Nhờ đó, các nghiên cứu hệ gen người bước vào một thời kỳ mới có thể nhanh chóng xác định được hàng triệu chỉ thị trên toàn bộ hệ gen của các - thời kỳ của các phân tích đa hình bằng nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS - genome-wide association study), giúp phân tích sâu về đặc điểm di truyền ở người. Các nước đã và đang tiến hành nhiều chương trình, dự án lên tới 1000, 10.000, 100.000, thậm chí hàng triệu hệ gen người mang lại nhiều ứng dụng: xây dựng mới trình tự chuẩn tham chiếu đặc trưng quần thể, tạo cơ sở dữ liệu về đa hình giúp cho các nghiên cứu đặc điểm di truyền quần thể... Việt Nam, quốc gia với hơn dân số hiện nay là 90 triệu dân (số liệu cuối năm 2013), theo Tổng cục Thống kê dự kiến đến năm 2019 là 95,3 triệu dân (đứng thứ 13 trên thế giới về dân số) với 54 dân tộc anh em, được phân chia theo 5 ngữ hệ khác nhau, trong đó dân tộc Kinh chiếm tỷ lệ lớn nhất (gần 86%). Các dân tộc thiểu số (gần 14%) chủ yếu sống ở miền núi, vùng sâu, vùng xa và vùng biên giới. Mỗi quần thể người (dân tộc) khác nhau có những đặc điểm di truyền đặc trưng, thể hiện bằng sự phân bố tần suất allel các locus gen. Vì vậy, không thể áp dụng cơ sở dữ liệu của quần thể này cho một quần thể khác.

Xuất phát từ những nhu cầu thực tế nêu trên, nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam do PGS.TS. Nông Văn Hải đứng đầu đã thực hiện đề tài “Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm ‘trình tự tham chiếu’ và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam” với mục tiêu chính là giải trình tự hoàn chỉnh hệ gen của các thành viên của một số gia đình (bố mẹ và các con) để lựa chọn làm trình tự tham chiếu (reference sequence) sơ bộ đầu tiên của người Việt Nam phục vụ cho các nghiên cứu lâu dài về hệ gen người Việt Nam. Phân tích được đặc điểm đa hình cấu trúc phân tử (đa hình nucleotide đơn, SNP) trên cơ sở giải trình tự toàn bộ hệ gen ty thể và một phần nhiễm sắc thể Y của một số dân 13 tộc trong cộng đồng người Việt Nam, qua đó xác định nguồn gốc các dân tộc, quan hệ chủng loại phát sinh và nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam.

Sau một thời gian triển khai thực hiện, nhóm đề tài đã thực hiện đầy đủ các nội dung nghiên cứu và đạt được các sản phẩm như đã đăng ký theo hợp đồng và thuyết minh.

Một số các sản phẩm chính đề tài đạt được: Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (hệ thống Illumina NextSeq500), đề tài đã tiến hành giải mã toàn bộ hệ gen (genome) của cá thể người Việt Nam. Toàn bộ cá thể mẫu đều cho kết quả đọc trình tự tương đối tốt với dữ liệu tối thiểu từ 100 Gb trên mẫu, tương đương với khoảng 33 lần bao phủ. Toàn bộ dữ liệu thô đã được lắp ráp với trình tự tham chiếu hg19, kết quả thu được số lượng SNV ở các mẫu dao động từ 3,5 đến 3,7 triệu SNV trong khi đó số lượng Indel xác định được từ 370 nghìn đến 533 nghìn Indel. Hơn 98% số SNV có mặt trong cơ sở dữ liệu dbSNP.v138 và cơ sở dữ liệu 1000genome, phần còn lại chiếm 1,17% là các đa hình cá thể hoặc đột biến. Các SNV chủ yếu nằm trong vùng intron, rất ít SNV nằm trong vùng exon.

Trình tự hoàn chỉnh của toàn bộ hệ gen của 10 cá thể này đã được sử dụng để xây dựng “trình tự tham chiếu” của người Việt Nam, có thể dùng làm trình tự tham chiếu cho các nghiên cứu tiếp theo. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (hệ thống Illumina NextSeq500), đã tiến hành giải mã toàn bộ hệ gen ty thể của 609 cá thể nam thuộc 17 dân tộc ở cả 5 họ ngôn ngữ ở Việt Nam. Toàn bộ dữ liệu thô đã được lắp ráp với trình tự chuẩn RSRS, kết quả thu được 111 dòng mtDNA mới từ các nhóm đơn bội cũ trong. Đồng thời, cũng đã tìm thấy sự phân bố tập trung của các nhóm đơn bội đặc thù của Việt Nam vào khoảng 2,5-3 kya, tương ứng với bằng chứng khảo cổ học cho sự mở rộng theo hướng nông nghiệp của văn hoá Đông Sơn.

Sử dụng kỹ thuật SnaPshot, nhóm đề tài đã tiến hành xác định đa hình nucleotide đơn của 600 cá thể nam thuộc 17 dân tộc ở cả 5 họ ngôn ngữ ở Việt Nam. Kết quả xác định được 57 đa hình nucleotide đơn thuộc các nhóm đơn bội O, N, C, D, F, H, L, NO, R và Q. Để lưu trữ dữ liệu thuận tiện cho việc khai thác và chia sẻ dữ liệu, đề tài đã xây dựng cơ sở dữ liệu genome của cá thể, SNP hệ gen ty thể của 609 cá thể thuộc 17 dân tộc, SNP trên NST Y của 600 cá thể thuộc 17 dân tộc ở người Việt Nam.

Những kết quả bước đầu của của đề tài này đã làm tiền đề và mở ra các nghiên cứu tiếp theo về nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam. Tuy nhiên, với thời gian và kinh phí có hạn dữ liệu về hệ gen ty thể và NST Y còn hạn chế, nghiên cứu mới chỉ thực hiện được trên 17 dân tộc. Việc nghiên cứu toàn bộ cộng đồng các dân tộc Việt Nam là rất cần thiết để có được số liệu đồng bộ, bổ sung vào cơ sở dữ liệu hiện có, giúp tiến hành nghiên cứu phân tích kỹ hơn về các dân tộc Việt Nam và là cơ sở dữ liệu tham khảo cho các nghiên cứu di truyền bệnh học.

Có thể tìm đọc toàn văn Báo cáo kết quả nghiên cứu của Đề tài (Mã số 17010/2020) tại Cục Thông tin khoa học và công nghệ quốc gia.

https://vista.gov.vn/
Tin, bài cùng lĩnh vực
Nghiên cứu, thiết kế chế tạo thiết bị thử mỏi cáp bán tự động (22/6/2022)
Nghiên cứu, thiết kế và xây dựng mô hình thí nghiệm ảo PLC Mishubishi phục vụ công tác đào tạo (20/6/2022)
Nghiên cứu tác dụng kháng vi khuẩn Streptococcus mutans và độc tính của phân đoạn chiết lá sim (17/6/2022)
Đánh giá thực trạng và tiềm năng du lịch xanh tại Việt Nam (17/6/2022)
Nghiên cứu ứng dụng công nghệ dữ liệu lớn và xây dựng phần mềm phân tích dữ liệu để hỗ trợ quyết định trong thương mại điện tử (17/6/2022)
Nghiên cứu, ứng dụng chế phẩm nano thảo mộc phòng bệnh thán thư trên cây vải (17/6/2022)
Nghiên cứu chọn tạo giống và biện pháp kỹ thuật trồng ngô trên đất lúa chuyển đổi tại vùng Đồng bằng Sông Cửu Long (16/6/2022)
Ứng dụng giải pháp PACS-Cloud phục vụ kết nối dữ liệu giữa các bệnh viện (15/6/2022)
Nghiên cứu công nghệ sản xuất dịch vải cô đặc và chất thơm từ nguyên liệu vải Việt Nam bằng các quá trình màng (15/6/2022)
Nghiên cứu dự báo rủi ro dự án BOT công trình giao thông ở Việt Nam bằng phương pháp mạng Nơ ron nhân tạo (Artifical Neural Network – ANN) (15/6/2022)
Nghiên cứu đánh giá nguồn tài nguyên nước biển sử dụng làm nguyên liệu sản xuất thuốc chữa bệnh mắt, xoang, miệng (15/6/2022)
Nghiên cứu thiết kế, chế tạo hệ thống thiết bị phục vụ đào tạo về IoT (14/6/2022)
Nghiên cứu ứng dụng công nghệ sản xuất bia gừng lên men (13/6/2022)
Nghiên cứu, xây dựng quy trình sản xuất phân bón hữu cơ vi sinh dùng cho cây ngô (13/6/2022)
Xây dựng mô hình công nghệ xử lý nước nhiễm phèn phục vụ sinh hoạt cho các vùng bị tác động của biến đổi khí hậu làm ảnh hưởng đến nguồn nước tại tỉnh Bình Thuận (13/6/2022)
Nghiên cứu chọn tạo giống và biện pháp kỹ thuật trồng ngô trên đất lúa chuyển đổi tại vùng Đồng bằng Sông Cửu Long (13/6/2022)
Nghiên cứu tác động bảo vệ thận in vitro và in vivo của Sâm Việt Nam và thành phần hoạt tính (09/6/2022)
Nghiên cứu công nghệ luyện và đúc thép mangan cao từ sắt xốp để chế tạo búa nghiền quặng sắt và sắt xốp (09/6/2022)
Hoàn thiện quy trình công nghệ sản xuất cao khô bán thành phẩm và thuốc Phong tê thấp Bà Giằng (08/6/2022)
Nghiên cứu sản xuất pyruvate từ vi khuẩn Halomonas với nguồn carbon từ rong biển Ulva của Việt Nam (06/6/2022)
Xây dựng bộ sưu tập vi sinh vật biển có tiềm năng cho các hoạt chất sinh học (06/6/2022)
Sản xuất thử giống ngô nếp lai HUA601 tại các tỉnh phía Bắc (06/6/2022)
Sử dụng tảo hạt hoạt tính trong xử lý nước thải (01/6/2022)
Ứng dụng công nghệ robot để hỗ trợ phục hồi chức năng cho khớp cổ tay (30/5/2022)
Nghiên cứu chọn tạo giống và gói kỹ thuật phát triển giống hoa lay ơn và hoa lan hồ điệp (27/5/2022)
Quá trình hình thành sao lùn nâu và các đặc tính cơ bản của đĩa trẻ xung quanh các sao lùn nâu (26/5/2022)
Phân lập chủng vi khuẩn có khả năng khử mặn cho nước ruộng (24/5/2022)
Phòng trị bệnh liên cầu khuẩn cho cá rô phi bằng thảo dược (24/5/2022)
Nghiên cứu thiết kế, chế tạo hệ thống tự động giám sát trạm quạt thông gió chính trong khai thác hầm lò (24/5/2022)
Nghiên cứu công nghệ sản xuất Prodigiosin từ vi khuẩn tái tổ hợp ứng dụng trong công nghiệp thực phẩm (19/5/2022)
Nghiên cứu thiết kế, chế tạo hệ thống giám sát tủ tụ bù hạ thế từ trung tâm (19/5/2022)
Nghiên cứu sản xuất tấm nhựa từ khẩu trang y tế đã qua sử dụng (19/5/2022)
Nghiên cứu, xây dựng quy trình kiểm tra không phá hủy (NDT) ứng dụng để kiểm tra chất lượng và đảm bảo an toàn cho thiết bị chịu áp lực ở Việt Nam (16/5/2022)
Khai thác và phát triển nguồn gen vi khuẩn và nấm men nhằm tạo chế phẩm probiotic (16/5/2022)
Nghiên cứu vật liệu biến hóa trên cơ sở tinh thể quang tử (10/5/2022)
Nghiên cứu chế độ ăn đạt hiệu quả kinh tế và giảm ô nhiễm môi trường trong nuôi cá Tra thương phẩm (10/5/2022)
Nghiên cứu sản xuất peptide từ da ếch (04/5/2022)
Sản xuất giống cá rô phi đỏ (diêu hồng) chọn giống (04/5/2022)
Nghiên cứu sản xuất sinh khối nấm thượng hoàng để sản xuất thực phẩm chức năng (04/5/2022)
Nghiên cứu sản xuất sinh khối nấm thượng hoàng để sản xuất thực phẩm chức năng (29/4/2022)
Nghiên cứu ứng dụng Enzyme trong sản xuất Collagen (28/4/2022)
Nghiên cứu chế tạo vật liệu hấp phụ từ than bùn để xử lý nước thải ao nuôi cá tra (27/4/2022)
Nghiên cứu chế tạo vật liệu tổ hợp nano rGO/SMO nhằm ứng dụng cho cảm biến khí (27/4/2022)
Nghiên cứu các giải pháp khoa học, công nghệ hạn chế xâm nhập mặn đối với các tầng chứa nước ven biển miền Trung trong bối cảnh biến hậu; ứng dụng thí điểm cho công trình cụ thể trên địa bàn tỉnh Ninh Thuận (27/4/2022)
Nghiên cứu thức uống hỗ trợ giải rượu bia từ cây nhàu (25/4/2022)
Bảo tồn và lưu giữ nguồn gen vật nuôi (21/4/2022)
Nghiên cứu, thiết kế và chế tạo hệ thống điều khiển tự động cho thiết bị chiết xuất cao dược liệu (21/4/2022)
Nghiên cứu, chế tạo thiết bị sấy vật liệu rời có độ kết dính cao kiểu tầng sôi xung khí liên tục (20/4/2022)
Nghiên cứu về tác dụng hạ đường huyết của loài Camellia sasanqua (20/4/2022)
Nghiên cứu tính toán lũ vượt thiết kế theo QCVN 04-05 và đề xuất một số giải pháp đảm bảo an toàn công trình và giảm ngập lụt hạ lưu sông Ba (20/4/2022)
Tải ứng dụng Khai báo y tế toàn dân NCOV
Ứng dụng trên IOS Ứng dụng trên Android
Thông báo lịch tiếp công dân 6 tháng cuối năm của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Thông báo về việc tổ chức Cuộc thi: Khởi nghiệp đổi mới sáng tạo tỉnh Quảng Trị năm 2022

Hướng dẫn quy trình hỗ trợ ứng dụng, nhân rộng các kết quả khoa học và công nghệ trên địa bàn tỉnh Quảng Trị năm 2022

Về việc phối hợp thực hiện Đề án: "Ứng dụng chế phẩm vi sinh vật trong sản xuất nông nghiệp giai đoạn 2021-2025, định hướng đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Quảng Trị"

Thông báo về việc triển khai dịch vụ công trực tuyến mức độ 3, mức độ 4 trong thực hiện thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị

Ứng dụng công nghệ sinh học trong sản xuất nông nghiệp hữu cơ ở Quảng Trị
Thống kê truy cập
Số người online 1.115
Hôm nay 1.722
Hôm qua 5.081
Tất cả 5.787.468
© CỔNG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ QUẢNG TRỊ
Cơ quan chủ quản: Sở Khoa học và Công nghệ Quảng Trị
Chịu trách nhiệm: Trần Ngọc Lân, Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ. Địa chỉ: 204 Hùng Vương, Đông Hà; ĐT: 0233.3550 382.
Thiết kế và xây dựng: Trung tâm Nghiên cứu, Ứng dụng và Thông tin KH&CN. Ghi rõ nguồn Dostquangtri khi sử dụng thông tin từ website này!